Генетическое бесплодиеПри мужском факторе бесплодия в 30-50% всех случаев выявляется нарушение структуры или числа хромосом, т.е. генетическое бесплодие.

Процесс сперматогенеза у мужчин контролируется более чем двумя тысячами генов, особенно в половой хромосоме Y.

Мутации генов могут являться причиной нарушения, как самого процесса сперматогенеза, так и морфологии сперматозоидов, их подвижности и общих фертильных свойств.

Многие люди даже не подозревают о наличии носительства мутаций. Как правило, это выявляется при обследовании супружеской пары, когда им не удаётся зачать ребёнка. Мутации в генах бывают и у женщин, и у мужчин. Поэтому анализ кариотипа рекомендуется проводить обоим супругам при всех формах бесплодия или привычного невынашивания беременности.

При генетическом бесплодии в спермограмме у мужчин выявляется:

  • Азооспермия (отсутствие спрматозоидов в эякуляте)
  • Олигозооспермия (снижение числа сперматозоидов)

Самой частой причиной этого являются мутации Y-хромосомы и мутации в гене CFTR (ген муковисцидоза). Также причиной мужского бесплодия могут быть повреждения ДНК самих сперматозоидов (высокая фрагментация ДНК в сперматозоидах), аномалии в общем наборе хромосом у мужчины, например, синдром Кляйнфельтера (наличие лишней X хромосомы).

Гораздо реже встречается врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока (генетическая мутация в одной из хромосом 7 пары).

Причины генетических отклонений:

  1. наследственность;
  2. неблагоприятное влияние окружающей среды (курение, алкоголь, наркотики, инфекционные заболевания, радиация, приём некоторых лекарственных препаратов).

Как узнать есть ли у мужчины генетическое бесплодие?

Для выявления данной патологии проводятся исследования:

  • венозной крови (анализ кариотипа, анализ микроделеций Y-хромосомы (AZF-фактор и др.), исключение носительства мутаций в гене CFTR);
  • анализ эякулята (спермограмма, выявление фрагментации ДНК в сперматозоидах (Halosperm)).

Кому необходимо генетическое обследование?

Что делать, если у мужчины выявлено генетическое бесплодие?


Лечение генетического бесплодияГенетическое бесплодие вылечить невозможно, но это не означает, что супружеской паре нельзя ничем помочь. Современная медицина располагает методами, позволяющими паре с диагнозом генетическое бесплодие стать родителями здоровых детей. В этом случае рекомендован один из методов вспомогательных репродуктивных технологий – ИКСИ. Т.е. в яйцеклетку, с помощью тончайшей трубочки вводится сперматозоид.

Но для того, чтобы предотвратить риск передачи своему потомству генетических отклонений необходима преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Это исследование (на 4-5 сутки после оплодотворения) даёт возможность провести полную диагностику всего набора хромосом эмбриона. По результатам ПГД в полость матки будут перенесены только здоровые эмбрионы.

www.vitroclinic.ru

Помимо диагностирования основных причин мужского бесплодия, мы проводим исследования возможных генетических отклонений мужских гамет, которые также могут являться причиной инфертильности.

Что нужно знать, чтобы понять причины генетических проблем, вызывающих мужское бесплодие?


Соматические клетки: все клетки организма, которые содержат 46 хромосом, кроме половых гамет.

Мужские и женские гаметы: половые клетки, содержащие 23 хромосомы и созревающие в семенниках и яичниках.

Хромосомы, обуславливающие пол: хромосомы Х и Y, присутствующие как в соматических, так и в половых клетках.

Аутосомы: все остальные хромосомы, находящиеся во всех клетках.

Анеуплоидные клетки: клетки с анормальным числом хромосом.

Мейоз: формирование половых клеток; процесс, происходящий только в семенниках и яичниках.

Соматические клетки человека содержат 46 хромосом: 22 пары гомологичных (похожих друг на друга) хромосом, аутосомы (хромосомы с 1 по 22) и две половые хромосомы. Такой набор хромосом называется диплоидным. Мужчины и женщины имеют в своём генетическом коде по 2 хромосомы, обуславливающих их пол: мужчины имеют набор 46XY, а женщины—46ХХ.

Как можно узнать хромосомных нарушениях?

Это можно узнать, проведя анализ крови на кариотип.

В каких случаях показан данный анализ?

Рекомендуется провести анализ крови на кариотип, в случаях:

  • Азооспермия
  • Олигозооспермия в тяжёлой форме (с астено- и/или тератозооспермией, или без таковых)
  • Нормозооспермия с самопроизвольными абортами у партнёрши
  • Пациентам, проходящим программу ЭКО+ИКСИ.

Если кариотип не имеет отклонений, имеет смысл делать остальные анализы?

Кроме кариотипных аномалий, могут быть нарушения мейоза, обусловленные фактором гамет (анормальность в соединении гомологичных хромосом, десинапсис, асинапсис). Данные аномалии провоцируют формацию анеуплоидной спермы, которая при оплодотворении овоцита производит нежизнеспособный эмбрион.

Каким образом генетические или хромосомные отклонения влияют на фертильность?

Эти отклонения могут спровоцировать:

  • Альтерации сперматогенеза (производство спермы в семенниках)
  • Нарушения транспортации спермы
  • Формирование спермы с хромосомными нарушениями (анеуплоиды).

Какие генетические или хромосомные дефекты связаны с бесплодием?

В общем, существует множество причин, вызывающих этот недуг, но наиболее часто встречающиеся приведены ниже:

  • Конституциональные аномалии хромосом
  • Анормальности, обусловленные гаметами
  • Частичное разрушение Y-хромосомы
  • Мутации в гене CFTR (кистозно-фиброзный трансмембранный регулятор).

Что такое конституциональные хромосомные аномалии?

Данные отклонения поражают хромосомы соматических клеток человека. В общем, эти аномалии могут быть очень сложными, но обычно встречаются их следующие типы: Нумерический (отсутствие и/или превышение числа одной или нескольких полных хромосом) и Структуральный (изменения в структуре одной или нескольких хромосом).


Иногда эти отклонения проявляются в одно и тоже время.

Часто ли встречаются эти аномалии среди пациентов, прибегающих к вспомогательным репродуктивным технологиям?

Обычно вероятность этих аномалий в 13 раз выше у пациентов с бесплодием, чем у остальных людей.

У пациентов, страдающих бесплодием, число конституциональных хромосомных аномалий обратно пропорционально числу сперматозоидов, что повышает риск отклонений от нормы.

Что такое микроразрушение Y-хромосомы?

Нарушения в половых хромосомах встречаются чаще, чем аномалии в аутосомах.

Y-хромосома обуславливает мужской пол и содержит гены, необходимые для сперматогенеза.

В 1976 году стало известно, что 0,5% бесплодных мужчин страдают микроразрушением хромосомы Y (недостаток генетического материала в длинной части хромосомы).Учитывая это, фактор азооспермии Yq (AZF) был принят за постулат.

Используя молекулярный анализ, базирующийся на PCR (Polimerase Chain Reaction— цепная реакция полимеразы), стало возможным подразелить Y-хромосому на 3 зоны: AZFa, AZFb и AZFc, в зависимости от поражённой области Y-хромосомы. Позже стало возможным изолировать набор генов DAZ (Deleted in Azoospermia), находящихся в зоне AZFc.

В каких случаях рекомендовано изучение Y-хромосомы?

Микроразрушению Y-хромосомы подвержены около 10% пациентов с азооспермией (отсутствие сперматозоидов в эякуляте) и около15% пациентов с тяжёлой формой идиопатической олигозооспермии (недостаточное количество сперматозоидов с концентрацией ниже 20 млн/мл).


Большинство микроразрушений приходятся на зону AZFc и таким образом поражают ген DAZ, который во многих случаях обуславливает азооспермию.

В прошлом пациенты с тяжёлой олигозооспермией и микроразрушением Y-хромосомы считались стерильными, однако с приходом техники ИКСИ, у них появилась возможность иметь детей.

Для пациентов с азооспермией и микроразрушением Y-хромосомы появление техники ИКСИ также явилось революционным, равно как и ТЕЗА (Testicular Sperm Aspiration— аспирация сперматозоидов из ткани яичка) и ТЕЗЕ (Testicular Sperm Extraction— экстракция сперматозоидов из ткани яичка).

Лишь в случаях с одновременным поражением всех трёх зон Y-хромосомы—AZFa, AZFb и AZFc—можно дать негативный прогноз, так как в этих случаях сперма оказывается абсолютно непригодна к оплодотворению.

Существует вероятность, что пациенты, страдающие микроразрушением Y-хромосомы и получившие потомство путём ИКСИ, передадут данное заболевание своим потомкам мужского пола (на женщин оно не распространяется, так как проявляется только в мужской Y-хромосоме).

Что такое генетические мутации CFTR?

Фиброзная киста—это самое распространённое аутосомное рецессивное заболевание, поражающее 2000-2500 новорожденных кавказской расы. Более 95% мужчин, страдающих фиброзной кистой—бесплодны.


Ген, чья мутация вызывает фиброзную кисту, в международном обозначении называется Cystic Fibrosis (CF) или Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR); этот ген находится в длинной части (q 31) 7-ой хромосомы. Первый случай мутации гена CFTR был описан в 1987 году; на сегодняшний день описаны более 1000 случаев мутаций этого гена.

При каких диагнозах рекомендовано пройти обследование на мутагенный фактор?

  • Азооспермия, вызванная врождённым билатеральным отсутствием спермовыводящих путей;
  • Унилатеральное отсутствие спермовыводящего пути при наличии азооспермии или без таковой;
  • Обструктивная азооспермия.

В клинической практике изучены 31 наиболее часто встречающиеся мутации гена CFTR. Если у мужчины присутствует мутагенный фактор, становится необходимым провести аналогичное исследование его партнёрши, так как она также может оказаться подвержена этому фактору. Если у обоих родителей он присутствует в равной степени, эмбрион может его унаследовать и в последствии страдать от клинического проявления фиброзной кисты.

В этих случаях очень важно провести PGD (Preimplantation Genetic Diagnostic— Генетическое Диагностирование Эмбриона), чтобы проверить, является ли зародыш простым носителем мутагенного фактора или же он подвержен заболеванию фиброзной кисты.

Каким образом можно узнать степень генетических аномалий спермы?


Несколько лет назад появилась новая техника для хромосомного исследования. Она включает в себя цитогенетику и анализ на молекулярном уровне, и в международном обозначении называется Fluorescent In Situ Hybridation (FISH)—флюоресцентная гибридизация in situ.

FISH проводится на образце эякулята и позволяет анализировать лишь 5 хромосом из 23 (хромосомы 13, 18, 21, X и Y). Тем не менее, хотя это исследование может оказаться полезным и позволить обнаружить отклонения в данных хромосомах, оно недостаточно полное. В конце концов, мы предпочитаем проводить анализ мейоза, который даёт полную картину состояния хромосом.

Что такое мейоз?

Как уже было сказано, соматические клетки человека содержат 46 хромосом (диплоидный набор), а половые клетки (женские и мужские гаметы)—23 хромосомы: единичные копии каждой аутосомы плюс одна половая хромосома (X или Y) (гаплоидный набор) Во время мейоза (вид клеточного деления) тело хромосомы делится пополам, при этом из одной материнской образуются две дочерние клетки, каждая из которых имеет половину хромосомного набора соматической клетки. В результате этого деления образуются сперматозоиды и яйцеклетки, а после оплодотворения восстанавливается нормальный диплоидный набор хромосом. Во время мейоза в дочерних клетках происходят определенные генетические изменения, вызванные образованием перекреста (кроссинговера), таким образом эмбрион наследует генетическую информацию отца и матери.

Каким образом исследуются мейотические нарушения?


С начала 80-ых годов двадцатого века, исследования мейоза являются обязательными при использовании вспомогательных репродуктивных технологий при мужском бесплодии. Обычно они проводятся на основе биопсии ткани яичка; проводя этот анализ андрологи наблюдают за поведением хромосом во время первой и второй фаз мейотического деления.

Что такое биопсия яичка и как она проводится?

Это абсолютно безболезненная амбулаторная процедура, проводимая под местной анестезией. В нижней части мошонки делается маленький надрез (примерно 5мм) и извлекается микроскопический образец ткани яичка. Затем надрез обрабатывается растворимыми волокнами и через некоторое время от него не остаётся и следа. В отдельных случаях после процедуры мужчина может ощущать чувство дискомфорта, но это быстро проходит.

В каких случаях рекомендуется проводить мейотическое исследование?

Некоторые медицинские публикации говорят о 4-8% пациентов с нарушениями мейоза; эти цифры дополняются до 18% в следствие наличия пациентов с олигоастенотератозооспермией (<1,5х10 подвижных сперматозоидов/мл).

Совсем недавно группой наших специалистов было проведено обследование 300 инфертильных пациентов и у них были найдены мейотические нарушения: в 20,4% случаев с диагнозом олигоастенотератозооспермии и в 18% случаев с диагнозом астенотератозооспермии.

Самое интересное, что мы обнаружили мейотические отклонения в 45% случаев, исходя из числа 60 пациентов с нормальной семинограммой, но у которых в прошлом наблюдались самопроизвольные аборты у их партнёрш, либо последующие негативные результаты ЭКО (низкое качество полученных эмбрионов, низкая степень оплодотворения, либо отсутствие беременности после трансплантации зародыша).


Излечимы ли кариотипические и мейотические нарушения?

На данный момент эффективных средств для лечения этих нарушений не существует, и вероятность фертильности для пациентов, страдающих этими нарушениями, очень мала.

Это не значит, однако, что семенники этих пациентов не могут вырабатывать какой-то процент спермы с нормальными хромосомами; дело в том, что пока не существует техники, позволяющей отделять из общей массы нормальные сперматозоиды, чтобы затем провести оплодотворение. Часто от спермы пациентов с кариотипическими и мейотическими проблемами получаются нежизнеспособные эмбрионы. Прогноз по их витальности можно дать после проведения PGD.

Спросите доктора Таноса Парасхоса если у вас возникли дополнительные вопросы!

www.ivf-embryo.gr

Исследования

Такой диагноз как бесплодие ставят, если супружеская пара в течение 12 месяцев регулярной половой жизни не может зачать ребенка. В итоге, начинают проводить комплексное обследование, чтобы выяснить причину. Следует знать, что способность к деторождению передается по наследству, так же как это происходит с чертами характера, талантами, здоровьем.

Данный факт был доказан в Дании, где ученые провели исследование, в котором участвовали 311 мужчин в возрасте от 18 лет до 21 года. У всех парней был подтвержден диагноз «бесплодие», а перед врачами стояла цель — выяснить причину проблемы, доказать участие генетических факторов.

Доктору Цесилиа Рамлау-Гансен удалось выяснить, что проблемы с деторождением у мужчин в некоторой степени связаны с отягощенной наследственностью. Как оказалось, генетические факторы принимают немалое участие в развитии сперматозоидов. Вот только кто из родителей является виновником бесплодия у ребенка? Данный вопрос остается открытым.

В результате исследования ученые обнаружили, что у большинства испытуемых с диагнозом «бесплодие», матери проходили курс лечения из-за неспособности самостоятельно зачать ребенка. Но что повлияло на возникновение данной проблемы у мужчины, наследственная предрасположенность или курс медикаментов, полученных матерью.

Во втором исследовании ученные призывали пациентов, родители которых не страдали от проблемы с зачатием. В ходе обследования было выявлено, что у парней с плохой наследственностью уменьшение концентрации мужских половых клеток, а также плохих сперматозоидов, встречалось на 22% чаще по сравнению с участниками, родители которых здоровы.

Факторы

Причины бесплодия, связанные с генетикой, до сих пор остаются не изученными. С каждым годом ученые выявляют новые наследственные факторы, способные привести к неспособности зачать ребенка естественным путем. Ведутся споры, изучается закономерности и изменчивость генетики.

Известно, что в генах заложена вся информации, которая важна для оплодотворения женской половой клетки. По известным причинам в материальном носителе наследственности происходят изменения, приводящие к генетическому бесплодию. А причиной является мутация хромосом (носитель наследственной информации, имеется во всех клетках организма человека) у обоих полов.

Первой причиной являются аномалии развития хромосом у мужчин, связывают ее с синдромом Кляйнфельтера. Он означает наличие дополнительной Х-хромосомы, в результате у мужчины происходит нарушение сперматогенеза.

Второй причиной бесплодия является уменьшение количества спермий и их отсутствие в эякуляте. Из всех случаев 3–5% мужчин имеют дефект строения Y-хромосомы, что приводит к снижению количества мужских половых клеток.

В 5% случае женщина не может забеременеть из-за того, что сильный пол имеет врожденные недоразвитые семявыводящие протоки. На фоне этого происходит нарушение подвижности сперматозоидов, они останавливаются или движутся хаотично. Патологические формы развития мужских половых клеток также связано с наличием мутировавших генов, а это приводит к рождению ребенка с кистозным фиброзом.

Как видите, генетика играет далеко не последнюю роль в способности мужчины к деторождению. Поэтому проходя обследование важно не забыть о наследственности и проверить все, что может стать причиной бесплодия.

Последствия

Женщины не без основания переживают за будущее своих детей, особенно если родилась девочка. Пациентки, долго лечившиеся от бесплодия, начинают интересоваться вопросом: не передается ли заболевание дочерям?

Репродуктивная система у плода начинает формироваться в первые четыре месяца беременности. В этот период следует особенно серьезно отнестись к своему здоровью, ведь курение, алкоголь, наличие воспалительных заболеваний влияют на репродуктивные функции будущего ребенка.

Если в будущем супруги не могут зачать ребенка длительное время, при этом отсутствуют выкидыши, преждевременные роды, травмы, операции и другие условия, способные указать на причину, гинекологи рекомендуют посетить врача-генетика.

В ряде случаев способность женщины к рождению детей зависит от наследственных факторов. Хромосомные аномалии у женщин могут влиять на репродуктивную функцию, они приводят к самопроизвольным абортам до 12 недель, замиранию плода, отсутствию менструаций.

В таком случае следует пройти генетическое обследование, чтобы найти причину бесплодия. После обследования женщины разрабатывается схема лечения, которая помогает преодолеть генетическую патологию, если такая имеется.

1ivf.info

Что такое генетическое бесплодие

Изображение №1: Генетическое бесплодие - ЭКО-блог

В генах человека заложена информация, которая требуется для оплодотворения яйцеклетки. По отдельности гены формируют белок, выстраивающий организм. Дети получают от родителей по 2 копии каждого гена.

Генетические факторы – основные проблемы генетического бесплодия. Они проявляются у женщин и мужчин из-за мутации хромосом. Когда специалист ставит диагноз генетического бесплодия, то предполагает нарушение количества хромосом или их структуры. В связи с этим при проблемах зачатия обследование проводится для обоих супругов.

Мутирующие хромосомы явно не выражаются в организме человека, но и бывают редкие исключения. Когда доктора ставят диагноз «генетическое бесплодие», он предполагает изменение числа хромосом или нарушение их структур. Поэтому пройти обследования должны оба супруга.

Этиология

Этиология генетического бесплодия заключается в нарушении структуры и количества хромосом. Подобные отклонения бывают:

  • регулярными – затрагивают все клетки тела;
  • мозаичными – формируют клон клеток.

У здоровых женщин тоже выявляются аномалии хромосом – например, увеличение или уменьшение числа Х-хромосом. У представителей мужского пола генетическое бесплодие чаще всего возникает под влиянием наличия дополнительной Х-хромосомы или из-за аномального набора хромосом.

Генетические нарушения провоцируют следующие проблемы с вынашиванием ребенка:

Изображение №2: Генетическое бесплодие - ЭКО-блог

  • выкидыши на начальных сроках беременности – до 12 недель;
  • остановка развития плода;
  • проблемы со свертываемостью крови;
  • преждевременное развитие менопаузы;
  • отсутствие менструального цикла.

Генетическое бесплодие у мужчин

У мужчин генетический фактор бесплодия, как правило, выявляется в 30 – 60% случаев. Причинами становятся генетические патологии:

  • Олигозооспермия – недостаточное число активных сперматозоидов для естественного оплодотворения.
  • Патологии в строении хромосом, которые провоцируют самопроизвольные выкидыши у женщины, реже происходит мертворождение.
  • Двусторонние патологии семявыводящих протоков.
  • Недоразвитие семявыводящих протоков, когда в сперме отсутствуют сперматозоиды или они совсем неактивные.
  • Азооспермия – недостаточная активность сперматозоидов.

К причинам генетического бесплодия также относятся: синдром Дауна, анемия некоторых форм, неправильное функционирование эндокринной системы, миотонические дистрофии.

Генетическое бесплодие у женщин

У представительниц женского пола генетический фактор бесплодия зачастую диагностируется только на первых неделях беременности – происходит выкидыш. Если произошло 2 и больше выкидышей на ранних сроках, врач направляет пациентку на прохождение диагностики для выявления отклонений в строении хромосом. Причинами генетического бесплодия являются:

  • Поликистоз яичников – излечимая болезнь.
  • Эндометриоз – провоцирует самопроизвольные аборты.
  • Адреногенитальный синдром – вызывает отклонения в строении хромосом у ребенка.
  • Первичная аменорея – отсутствие менструации, что и становится причиной бесплодия.
  • Генетические патологии, которые связаны со свертываемостью крови, провоцирующие выкидыши.

Диагностика и лечение

Изображение №3: Генетическое бесплодие - ЭКО-блог

Если беременность не наступает в течение 2 лет, а в анамнезе женщины указано несколько самопроизвольных выкидышей на раннем сроке беременности, то гинеколог назначает прием у генетика. Этот врач обязательно проводит цитогенетическое и молекулярно-генетическое обследование пары.

У женщины должны быть в норме:

  • менструальный цикл;
  • концентрация гормонов в крови;
  • проходимость маточных труб.

У мужчины должны быть в норме:

  • качество спермы;
  • отсутствие таких патологий, как гепатит В или С, ВИЧ, хламидий, кори и т.п.

Для точности диагноза дополнительно организуется рентгеноскопическое и эндоскопическое исследование. Они проводятся в амбулаторном порядке и достаточно быстро. Затем врач ставит диагноз и подбирает подходящее лечение.

При подтверждении генетического бесплодия проводится следующая терапия для получения возможности иметь детей:

  1. Искусственное оплодотворение – в матку искусственно вводится сперма партнера. Тем самым повышая возможность зачатия.
  2. ЭКО – оплодотворение яйцеклетки проводится в лабораторных условиях, а затем эмбрион подсаживается в матку женщины.
  3. ИКСИ – обычно реализуется для мужчин – метод заключается в отборе лучших сперматозоидов для последующего оплодотворения яйцеклетки.

Если не получается забеременеть какой-то отрезок времени не спешите самостоятельно ставить сами себе диагноз. Обратитесь к специалистам, которые помогут установить истинную причину. Генетическое бесплодие для супружеских пар звучит как приговор, но не стоит отчаиваться. Современные методы обследования и лечения делают чудеса.

www.eko-blog.ru

Генетическое бесплодие – причины патологии

Чтобы понять, какие факторы вызвали развитие генетического бесплодия, стоит сначала определить, какую роль играет генетика в работе репродуктивной системы.

Участниками цепочки ДНК являются гены, несущие наследственную информацию. Еще на этапе формирования эмбриона человек получает генетическую информацию от обоих родителей. Существует отдельный ген, отвечающий за формирование белка, без которого не обходится «строительство» всех органов. Под влиянием определенных факторов в генах случаются изменения. Некоторые генные мутации не оказывают особого воздействия на организм, поэтому человек может жить без каких-либо подозрений на наличие отклонений.

Опасность видоизмененных генов заключается в том, что они могут наследоваться потомством и проявить себя в полной мере спустя несколько поколений. В этом могут и заключаться причины генетического бесплодия.

Не во всех случаях подобные изменения носят врожденный характер. Генные мутации могут произойти на фоне неблагоприятного климата и плохих климатических условий. Также спровоцировать патологию могут серьезные заболевания, тяжелый режим работы и прочие факторы.

У человека в норме должно быть 23 пары хромосом. В каждой паре одна хромосома отцовская, другая – материнская. Когда рассматривается генетическое бесплодие мужчин или женщин, обращают внимание именно на структурные и численные изменения.

Как отмечает статистика и отзывы, генетическое бесплодие чаще диагностируются у мужчин, нежели у женщин. Оно может объясняться:

  • присутствием лишней Х-хромосомы;
  • малым объемом или полным отсутствием спермы;
  • плохим развитием семявыводящего канала.

Среди этих причин третий пункт встречается чаще всего.

Могут ли быть симптомы при генетическом бесплодии?

Определить наличие женского генетического бесплодия можно по таким признакам:

  • отсутствие менструального цикла. Аменорея может быть первичной или вторичной;
  • генетические бесплодие – это задержка полового созревания. Первый менструальный цикл наступает после 17 лет;
  • неоднократные выкидыши или замирание плода на раннем сроке развития беременности. Такие случаи могут объясняться плохой свертываемостью крови, что является генетической особенностью;
  • рождение больного ребенка;
  • несколько неудачных попыток ЭКО;
  • мертворождение;
  • отсутствие беременности на протяжении 1-2 лет при условии регулярной и незащищенной половой жизни.

Ранняя менопауза может говорить о диагнозе генетическое бесплодие у женщин. Лечение такой патологии редко оказывается успешным.

Мужское генетическое бесплодие проявляется таким образом:

  • развитие первичных и вторичных половых признаков осуществляется с задержкой, у подростка может быть нехарактерный высокий голос, невысокий рост, маленькие яички, узкие плечи и широкие бедра;
  • при достижении оргазма спермы может быть мало или же она вообще отсутствует.

Если у супругов имеются такие признаки, рекомендуется проконсультироваться у опытного генетика. Для подтверждения или исключения диагноза генетическое бесплодие анализ сдает женщина и мужчина.

На первом этапе диагностики исследуется сперма и изучается характер менструального цикла. Также проверяется проходимость маточных труб и концентрация гормонов в крови.

Для выявления генетических отклонений применяют сложные цитогенетические методы. Кроме этого возможно изучение фрагментов ДНК на молекулярном уровне.

Зная, генетическое бесплодие – что это, женщина должна пройти соответствующее обследование, если планирует беременность после 37 лет.

Методы обнаружения генетического бесплодия

Если не выявлены основные причины бесплодия, специалисты начинают искать другие факторы, которые могли бы привести к появлению такого диагноза.

Для подтверждения или исключения наличия патологии проводятся такие диагностические мероприятия:

  • эндокринологическое обследование;
  • изучение андрологических характеристик;
  • выявление генетической предрасположенности.

Генетическая диагностика проводится для анализа собранного материала и выделения особенностей состояния.

Для того чтобы поставить диагноз генетическое мужское бесплодие, нужно сдать анализ венозной крови и пробу щечного эпителия. Ход дальнейшего лечения будет зависеть от результатов исследования.

Особенности женского генетического бесплодия

Бесплодие генетического характера встречается в 8-10% среди всех случаев невозможности зачать ребенка. В основном такая патология объясняется:

  • мутациями в генах;
  • изменением количества хромосом и их структуры.

Особенности течения мужского генетического бесплодия

Если обнаружено мужское бесплодие со стороны генетики, лечение будет осуществляться с помощью гормональных препаратов или ЭКО.

Самыми частыми причинами патологии являются состояния, при которых нарушается подвижность и изменяется строение мужских половых клеток. К подобным состояниям относят:

  • нестабильность гормональной системы;
  • варикоцеле;
  • крипторхизм;
  • паротит;
  • опухоли и прочее.

Какая помощь может быть оказана?

На сегодняшний день полностью устранить существующие генетические отклонения у пациента невозможно, при этом решить проблему бесплодия реально. После оценки симптомов патологического состояния и получения результатов лабораторного исследования врач может подобрать эффективные методы лечения, это:

  • гормональная терапия, которая часто назначается при отсутствии овуляции или при синдроме поликистозных яичников;
  • экстракорпоральное оплодотворение.

Исходя из ситуации, возможно, придется использовать донорские яйцеклетки и сперматозоиды для ЭКО.

types-of-infertility.ru

Когда требуется консультация врача-генетика

Семейным парам может потребоваться консультация генетика в следующих случаях:

  • была обнаружена генная мутация или носительство аномального кариотипа;
  • присутствует задержка полового развития или диагностировано первичное бесплодие;
  • женщина имеет первичную или вторичную аменорею;
  • мужчина страдает тяжелым нарушением сперматогенеза неясной этиологии;
  • женщина имела два и более преждевременных прерываний беременности на раннем сроке;
  • предыдущая беременность завершилась рождением мертвого ребенка;
  • предыдущий ребенок был рожден с тяжелыми пороками развития;
  • в ходе перинатальной диагностики у плода обнаружилась хромосомная аномалия;
  • супружеская пара планирует проведение ЭКО, особенно если возраст женщины превышает 35 лет;
  • ранее уже было проведено две и более неудачных попыток ЭКО.

 

Возможные генетические причины бесплодия

Самой частой генетической причиной женского и мужского бесплодия становятся структурные и численные изменения кариотипа. В случаях первичного бесплодия аномальный кариотип выявляется примерно у 15% мужчин, в эякуляте которых отсутствуют сперматозоиды. Подобные изменения выявляются и у 30% женщин с первичной аменореей.

Преждевременная менопауза или синдром истощения яичников у женщин также может быть вызван генетическими причинами. До развития патологии женщина может иметь нормальный менструальный цикл и рожать детей. Причиной синдрома часто становится премутация гена FMR1. Полная его мутация приводит к синдрому Мартина-Белла – самой распространенной форме умственной отсталости после синдрома Дауна.

Среди наиболее часто встречающихся генетических причин мужского бесплодия можно выделить потерю определенных участков Y-хромосомы, что приводит к нарушениям сперматогенеза (азооспермия, олигоспермия и т.д.). В этом случае решить проблему бесплодия поможет метод ИКСИ. А для предотвращения передачи мутационного гена потомству супруги могут прибегнуть к процедуре преимплантационной диагностики эмбриона.

 

reprod.ru

Причины возникновения бесплодия у мужчин

Генетическое бесплодие

В большинстве случаев мужского бесплодия корень проблемы ищут в его эякуляте. Производится спермограмма, которая выявляет количественный состав активных сперматозоидов и объем семени, в котором они оказываются.

Генетическое бесплодие у мужчин выявляется чаще всего. Практически в половине всех случаев виновата так называемая наследственность. Фертильность сперматозоидов в большинстве случаев может оказаться под угрозой из-за особенностей Y-хромосомы.

Но какие же еще существуют причины возникновения генетического бесплодия?

  1. Различные мутации в Y-хромосоме могут привести к тому, что у мужчины впоследствии окажется слишком маленькое для зачатия количество сперматозоидов в эякуляте или же они будут отсутствовать вовсе.
  2. Мутации в определенных генах у мужчин способствуют тому, что развивается кистозный фиброз. Эта патология приводит к тому, что мужчина не может стать отцом по причине отсутствия семявыводящего протока. Такая аномалия присутствует у 5% мужчин, а также она имеет способность передаваться по наследству. Практически в 75% отпрыски будут иметь данную патологию.
  3. Наличие лишней Х-хромосомы также может стать проблемой при зачатии. Эту аномалию назвали синдромом Кляйнфельтера.

Генетическое бесплодиеПри любой из этих патологий советуется проводить метод ИКСИ, если супруга полностью здорова, и у нее нет бесплодия. Однако стоит помнить, что генетическое бесплодие может передаться по наследству ребенку, а потому стоит предупредить это.

Можно провести процедуру экстракорпорального оплодотворения даже в том случае, если супруга полностью здорова.

К тому же данная процедура поможет определить пол будущего младенца. Это позволит перенести в матку только эмбрионы женского пола. В таком случае у них будет отсутствовать Y-хромосома, а значит, болезнь отца ей не передастся.

Причины возникновения бесплодия у женщин

Генетическое бесплодиеДа, генетическое бесплодие появляется у женщин реже, чем у мужчин, однако это возможно, а значит, стоит разобраться в причинах, чтобы можно было обойти данную патологию и иметь возможность зачать ребенка в будущем.

Чаще всего бесплодие вызваны аномалиями в хромосомах, которые приводят к преждевременному родоразрешению, то есть выкидышам. А потому стоит обратиться к врачу-генетику, если на счету женщины имелось более двух выкидышей.

Чаще всего такие самопроизвольные роды возникают до 12 недели беременности.

  1. Синдром поликистозных яичников может привести к бесплодию у женщин. Данная патология также называется синдромом Штейна-Левенталя. Она встречается у 11% особ женского пола.
  2. Мутации некоторых генов приводят к андрогенитальному синдрому. В свою очередь это может стать причиной бесплодия или же привести к постоянным самопроизвольным родоразрешениям.
  3. Но не только подобные проблемы с репродуктивными органами женщины могут привести к бесплодию. Даже нарушения свертываемости крови, обеспеченные генетикой, могут вызывать нарушения в половой системе лиц слабого пола.
  4. Наличие синдрома Шерешевского-Тернера говорит о том, что у женщины имеется первичная аменорея, а потому беременности у нее не может быть.
  5. Если в 16 хромосомной паре не две хромосомы, а три, то это становится причиной частых постоянных выкидышей у женщины.
  6. Умственная отсталость женской хромосомы также может стать причиной возникновения бесплодия. Это обуславливается тем, что у женщины с подобным набором хромосом быстрее появляется менопауза. Помимо прочего, дети этой женщины чаще других страдают от различных умственных нарушений.

matka03.ru

Генетические факторы бесплодия у мужчин

До 60% всех причин мужского бесплодия связаны с генетическими факторами. При этом в половине случаев – это нарушение продукции, а также изменение качественных и количественных показателей спермы (патозооспермия). При исследовании эякулята определяют количество здоровых подвижных сперматозоидов. При патологии можно выявить такие нарушения:

Азооспермия – отсутствие сперматозоидов с эякуляте;

Олигоспермия – уменьшение количества сперматозоидов.

Часто эти нарушения встречаются при следующих хромосомных мутациях:

  • наличие дополнительной Х-хромосомы (синдром Кляйнфельтера);
  • выпадение участка У-хромосомы — АZF;
  • мутация гена CFTR, которая приводит к обструкции семявыносящего протока или его отсутствию;
  • аномалии расположения нормального количества хромосом;
  • аномалии набора хромосом (синдромы Дауна, Эдвардса);
  • генетические заболевания: поликистоз почек, гермафродитизм, мышечная дистрофия и другие.

Генетические факторы женского бесплодия

После обследования мужчины переходят к женщине. Часто при женском бесплодии наблюдается сразу несколько причин. Генетические факторы, в отличие от мужчин, здесь встречаются реже и составляют около 10%. При обследовании женщин с бесплодием можно выявить такие хромосомные нарушения:

  • отсутствие одной Х-хромосомы;
  • синдром Штейна-Левенталя;
  • наследственные тромбофилии;
  • аномалии набора хромосом (синдромы Дауна, Эдвардса).
  • генетические заболевания: эндометриоз, синдром раннего климакса;
  • мутация гена СУР21, проявляющаяся адреногенитальным синдромом.

Распространенные причины бесплодия

Рассмотрим основные причины генетических изменений, приводящих к бесплодию. Почему в организме здорового человека произошла та или иная мутация никто точно сказать не может. Есть факторы, которые негативно влияют на гены и могут их изменить. Это — радиация, вредные условия на производстве, алкоголизм, наркомания, курение, неправильное лечение гормональными и препаратами при химиотерапии, спортивный допинг, возраст от 35 лет и выше, наследственные заболевания, рентгеновское облучение.

Как завести ребенка, когда у одного из партнеров выявили генетическое бесплодие

К сожалению, вылечить генетическое бесплодие невозможно. Чтобы стать родителями здорового малыша, современная медицина при такой проблеме предлагает вспомогательные репродуктивные технологии, а именно метод ИКСИ.

Смысл процедуры – перенос отобранного качественного сперматозоида искусственным путем в яйцеклетку. На 5 сутки после произведенного искусственного оплодотворения обязательно проводится преимплантационная генетическая диагностика, которая позволит оценить набор хромосом эмбриона. Если выявляются при этом какие-либо генетические аномалии, то такой эмбрион не будет подсажен в матку. Благодаря этому исследованию риск передачи гена с мутацией и вероятность рождения ребенка с патологией маловероятна.

Просмотров: 536

pro-gynecology.com

Генетическое бесплодие

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.

Adblock
detector